Siena ospiterà il 16 e 17 ottobre 2026 la quindicesima Conferenza Internazionale dell’UDNI, Undiagnosed Diseases Network International, rete dedicata alle malattie rare e ai casi ancora privi di diagnosi. L’appuntamento si svolgerà all’Università di Siena e raccoglierà professionisti provenienti da numerosi Paesi.
La sede scelta è l’Aula Cripta del complesso universitario San Francesco, in piazza San Francesco 7. La città toscana raccoglierà il testimone dal Brasile, che ha ospitato l’edizione precedente. L’incontro sarà dedicato al confronto tra genetisti, clinici, ricercatori e altri specialisti impegnati nello studio delle patologie rare e dei percorsi diagnostici più complessi.
Il programma scientifico
Coordinatrice dell’evento e responsabile scientifica sarà Alessandra Renieri, ordinaria di Genetica Medica dell’Ateneo senese e direttrice dell’Unità di Genetica Medica dell’Azienda ospedaliero-universitaria Senese. Nel Comitato Scientifico internazionale figurano, insieme a Renieri, William A. Gahl, Roberto Giugliani e Ratna Dua Puri.
Obiettivo dell’iniziativa è favorire la collaborazione tra i gruppi di ricerca e la condivisione delle innovazioni tecnologiche e scientifiche per migliorare la capacità di individuare e trattare le condizioni prive di una diagnosi certa. Il programma si concentrerà sulle principali frontiere della medicina genomica, con particolare attenzione alle nuove tecnologie di analisi del genoma, tra cui il sequenziamento a lettura lunga, indicato come Long Read WGS.
Tra gli altri temi previsti figurano lo screening neonatale attraverso test genetici, i database internazionali per l’interpretazione dei dati genomici e la condivisione delle informazioni, oltre al ruolo dell’European Board of Medical Genetics e alla nuova figura del genetic counsellor. Saranno inoltre approfonditi la metilazione del DNA e l’analisi della firma epigenetica.
Le sessioni e le conclusioni
L’apertura dei lavori è prevista nella mattinata di venerdì 16 ottobre. Alla sessione inaugurale parteciperanno, tra gli altri, la prorettrice vicaria Donata Medaglini, la coordinatrice delle malattie rare dell’Azienda ospedaliero-universitaria Senese Claudia Basagni, Francesca Cesareo, presidente della Commissione Servizi Sociali e Sanitari del Comune di Siena, Eleonora Passeri, in rappresentanza del Comitato Nazionale delle Malattie Rare, e Livia Garavelli, per la Società Italiana di Genetica Umana.
Gli interventi introduttivi saranno affidati a William Gahl, che illustrerà le origini e i risultati della rete UDNI, e a Helene Cederroth, chiamata a ripercorrere l’evoluzione dei programmi dedicati alle persone senza diagnosi e delle più recenti esperienze di collaborazione internazionale. Le due giornate proseguiranno con una serie di relazioni scientifiche.
I lavori si concluderanno sabato 17 ottobre con la Lectio Magistralis di Tayfun Ozcelik, dedicata alle conoscenze sulla predisposizione genetica individuale e sulle possibilità di prevenzione o cura legate alla diagnosi precoce. Seguiranno le conclusioni di Gahl, Cederroth e Renieri e le riunioni istituzionali dei comitati UDNI. L’iniziativa è patrocinata dall’Università di Siena, dall’Azienda ospedaliero-universitaria Senese, dal Comune di Siena, dalla Società Italiana di Genetica Umana e da diverse reti europee di riferimento per le malattie rare.