Quando arriva una diagnosi di tumore al polmone, l’urgenza di iniziare subito le cure è comprensibile. Tuttavia, nel carcinoma polmonare non a piccole cellule in stadio avanzato, attendere il tempo necessario per completare una valutazione biologica della malattia può aiutare a individuare il trattamento più adatto. Le diverse forme di questa patologia possono infatti presentare alterazioni genetiche differenti, alcune delle quali sono bersaglio di farmaci specifici.
Fino al 60% dei tumori polmonari avanzati può presentare modifiche del DNA per le quali esistono terapie mirate. In passato, la ricerca di queste alterazioni si basava spesso su test ristretti, capaci di analizzare soltanto una o poche mutazioni. Il sequenziamento genomico esteso, invece, consente di esaminare contemporaneamente trenta o più geni, aumentando la possibilità di riconoscere anche bersagli meno frequenti.
I risultati dell’analisi
Un gruppo di ricercatori ha confrontato gli esiti di pazienti sottoposti ai due diversi approcci prima dell’inizio del primo trattamento. Lo studio ha utilizzato le cartelle cliniche elettroniche di oltre 35.000 persone con tumore polmonare avanzato. I dati indicano che chi aveva ricevuto una profilazione genomica più ampia ha avuto, in media, una sopravvivenza globale superiore di circa due mesi, oltre a un lieve vantaggio nel tempo prima della progressione della malattia.
La differenza potrebbe essere legata alla maggiore capacità del test esteso di individuare alterazioni meno comuni. Nel gruppo sottoposto all’analisi più completa, il 19% dei pazienti ha ricevuto una terapia mirata, rispetto al 16% di chi aveva eseguito il test di base. Riconoscere rapidamente il bersaglio molecolare può quindi consentire di scegliere fin dall’inizio un farmaco specifico, invece di ricorrere a trattamenti standard potenzialmente meno efficaci per quel profilo biologico.
Perché servono prudenza e confronto con l’oncologo
I risultati non dimostrano però un rapporto diretto di causa-effetto. Si tratta infatti di uno studio osservazionale, basato su dati raccolti nella pratica clinica. La sopravvivenza può essere influenzata anche da condizioni generali del paziente, disponibilità economica, organizzazione delle strutture e accesso ai test, che non sono uniformi in tutti i territori. Anche i tempi necessari per ottenere il referto possono variare.
Le principali linee guida raccomandano già una valutazione molecolare ampia prima di stabilire il percorso terapeutico. Per questo, davanti a una nuova diagnosi di malattia avanzata, può essere utile chiedere all’équipe se è stata completata la mappatura dei biomarcatori e se sia opportuno attendere l’esito prima di definire il piano di cura. La decisione deve comunque essere presa insieme all’oncologo, valutando le caratteristiche individuali della malattia e le condizioni della persona.
La ricerca, intitolata Broad-Based Genomic Sequencing and Survival Outcomes in Advanced Non–Small Cell Lung Cancer: 2016–2022, è stata pubblicata con DOI 10.6004/jnccn.2026.7043.