Dal 6 novembre 2026 selumetinib è rimborsabile in Italia anche per gli adulti con neurofibromatosi di tipo 1 e neurofibromi plessiformi sintomatici non operabili. Il via libera arriva dall’Agenzia italiana del farmaco, che ha approvato l’estensione dell’impiego del medicinale in monoterapia, cioè come unico trattamento farmacologico.
La decisione riguarda una patologia genetica rara e progressiva, generalmente diagnosticata durante la prima infanzia, ma potenzialmente destinata a proseguire nel corso della vita. La neurofibromatosi di tipo 1 può interessare diversi organi. Secondo le informazioni riportate nella nota diffusa da Alexion, AstraZeneca Rare Disease, fino al 50% delle persone con Nf1 può sviluppare neurofibromi plessiformi, tumori non maligni che possono coinvolgere cervello, midollo spinale e nervi.
Lo studio internazionale sugli adulti
I neurofibromi plessiformi possono comparire in momenti diversi della vita e aumentare di dimensioni. In alcuni casi provocano dolore, deformità e debolezza muscolare, oltre ad altri disturbi che possono limitare le attività quotidiane. Il trattamento chirurgico non è sempre possibile, soprattutto quando le lesioni interessano strutture nervose o altre aree delicate. La rimborsabilità di selumetinib estende così alla popolazione adulta una possibilità terapeutica già prevista per i pazienti pediatrici.
Il provvedimento dell’Aifa segue l’approvazione, da parte della Commissione europea, dell’ampliamento dell’indicazione del farmaco. La decisione europea si basa sui risultati dello studio di fase 3 Komet, una sperimentazione internazionale controllata con placebo che ha coinvolto 145 adulti provenienti da 13 Paesi di Nord America, Sud America, Europa, Asia e Australia. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista The Lancet.
Nell’analisi primaria, selumetinib ha raggiunto un tasso di risposta obiettiva statisticamente significativo e ritenuto clinicamente rilevante rispetto al placebo. La nota riferisce inoltre che il profilo di sicurezza osservato è risultato coerente con quello già conosciuto e con l’esperienza maturata nell’impiego del trattamento sui pazienti pediatrici. Il medicinale è un’inibitore orale selettivo di Mek.
Le reazioni di clinici e associazioni
Chiara Leoni, responsabile della Uos Malattie rare pediatriche e Terapie innovative della Fondazione policlinico universitario Agostino Gemelli di Roma, ha definito l’estensione un passaggio importante per gli adulti con Nf1 e neurofibromi plessiformi sintomatici e inoperabili. Secondo la specialista, i dati disponibili indicano possibili miglioramenti sul piano clinico, radiologico e della qualità di vita, anche nel passaggio dall’età pediatrica a quella adulta.
Un commento positivo è arrivato anche da Ananas Aps, Anf-Associazione neurofibromatosi e Linfa-Lottiamo insieme contro le neurofibromatosi Aps, associazioni che rappresentano in Italia anche persone adulte con neurofibromatosi. Per le organizzazioni, la disponibilità del farmaco risponde a un bisogno di cura rimasto a lungo senza soluzione e offre nuove prospettive ai pazienti e alle loro famiglie.
Alexion ha sottolineato che l’estensione dell’indicazione riguarda persone che finora avevano opzioni terapeutiche limitate e può garantire maggiore continuità nella presa in carico. Selumetinib risulta approvato negli Stati Uniti, in Europa, in Giappone e in altri Paesi per adulti con Nf1 e neurofibromi plessiformi sintomatici e inoperabili. Il testo precisa infine che sono in corso ulteriori valutazioni regolatorie.
