Nell’ambito delle iniziative collegate alla giornata delle malattie rare, sabato 14 febbraio la sala riunioni dell’Ordine Provinciale dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri di Como in viale Masia ospita il corso “Persone con malattie rare e trattamenti anche non farmacologici”.
Malattie rare: una giornata dedicata a nuovi progetti di cura
Responsabile scientifico è il dottor Angelo Selicorni, primario della Pediatria – Progetto Centro Fondazione Mariani per il bambino fragile all’ospedale Sant’Anna che interverrà insieme ad alcuni dei professionisti che in Asst Lariana si occupano di malattie rare. Asst Lariana è referente per 109 differenti condizioni/gruppi di condizioni di malattie rare, tra età pediatrica ed età adulta.
“Insieme al presidente Gianluigi Spata abbiamo ritenuto importante fare il punto della situazione sulle malattie rare in modo da implementare le conoscenze sulle diverse figure coinvolte nel percorso di cura – osserva il dottor Selicorni – Il corso sarà anche l’occasione per parlare di intelligenza artificiale e malattie rare nonchè delle terapie innovative che abbiamo oggi a disposizione”.
La presentazione dei progetti
Durante la mattinata verranno presentati, inoltre, due progetti che Asst Lariana sta sviluppando: lo sportello Malattie Rare e l’ambulatorio di transizione per le sindromi genetiche rare. Il primo – attivato grazie a finanziamenti regionali attraverso il Piano Nazionale Malattie Rare – nasce per fornire informazioni, orientamento, accoglienza e presa in carico delle persone affette da malattia rara e dei loro familiari. Lo sportello è rivolto, oltre che come detto a pazienti, familiari e caregiver, anche alle associazioni del terzo settore che si occupano di malattie rare. L’obiettivo è favorire il contatto tra gli specialisti e i pazienti e le famiglie, facilitare l’accesso ai servizi nell’ambito del follow-up assistenziale, fornire informazioni, migliorare il lavoro di rete con i servizi territoriali (C-Dom, medici di medicina generale, cure palliative, uffici protesica…), favorire il raccordo con il Centro di riferimento regionale di Ranica, a Bergamo, e i riferimenti nazionali, su tutti il Centro Malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità. “In questo modo ampliamo i servizi dedicati a questi pazienti soprattutto per l’età adulta – spiega Selicorni – Per l’età pediatrica, infatti, si tratta di attività già da tempo strutturate e a regime”. Lo sportello per le malattie rare è raggiungibile scrivendo una mail all’indirizzo malattierare@asst-lariana.it oppure chiamando dal lunedì al venerdì dalle 14 alle 15 il numero 031/585 96 94.
Il secondo progetto riguarda l’avvio di un ambulatorio di transizione per le sindromi genetiche rare. “Si tratta di un servizio che ci permetterà di garantire continuità nella presa in carico dei pazienti – osserva il direttore sanitario di Asst Lariana, Brunella Mazzei – Oggi l’aspettativa di vita si è significativamente allungata anche per le persone che convivono con sindromi genetiche rare; diventa quindi fondamentale assicurare che, in particolare i pazienti seguiti per anni dall’équipe pediatrica, possano proseguire il proprio percorso di cura affidandosi a professionisti in grado di raccoglierne il testimone e accompagnarli nella fase adulta”.
Le sindrome genetiche
L’ambulatorio di transizione per le sindromi genetiche rare afferisce al Dipartimento di Area Medica diretto dal professor Andrea Maria Maresca e gli specialisti coinvolti, insieme ai pediatri e ai genetisti, sono quelli delle strutture di Medicina Interna, diretta dal professor Alessandro Squizzato e della Geriatria, diretta dal professor Maresca.
“Gli specialisti identificati svolgeranno un ruolo di “regista” in analogia a quanto eseguito dal pediatra fino al compimento della maggiore età ed è stato programmato un vero e proprio percorso di “transizione” e passaggio di consegne tra le due équipe” sottolinea il professor Maresca. In particolare è prevista la predisposizione da parte dell’équipe pediatrica di una relazione riassuntiva del quadro clinico del paziente e della sua condizione di base, la predisposizione di una check-list assistenziale che descriva in modo sintetico lo stato globale di salute fornendo una precisa diagnosi funzionale, la condivisione dell’ultima versione della scheda di emergenza, l’organizzazione di incontri per far conoscere al paziente i professionisti che proseguiranno il percorso di follow-up.