Oltre 200mila pazienti seguiti da 170 medici di medicina generale sono stati coinvolti nelle attività della rete ARGO. Nell’ambito del progetto dedicato all’amiloidosi, 2.734 assistiti presentavano contemporaneamente ipertrofia ventricolare sinistra e cardiopatia ipertensiva. Di questi, 214 sono stati inviati al Centro di Coordinamento Regionale della Campania per proseguire gli accertamenti diagnostici.
I dati sono stati presentati durante l’ARGO Day, promosso dal Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania con Helaglobe. L’iniziativa ha segnato il passaggio dalla ricerca all’applicazione nella pratica quotidiana degli indicatori di sospetto diagnostico, elaborati attraverso una Delphi consensus con 55 esperti multidisciplinari e referenti dei Centri di Coordinamento Malattie Rare di 18 regioni. Gli indicatori sono stati pubblicati sulla rivista internazionale Scientific Reports, del gruppo Nature.
La necessità di rafforzare la capacità di riconoscere i segnali delle patologie rare emerge anche da un dato statistico: su circa 1.500 assistiti di un medico di famiglia, tra 7 e 9 convivono con una malattia rara, spesso senza esserne consapevoli. Secondo Giuseppe Limongelli, coordinatore scientifico del progetto ARGO e responsabile dell’Unità operativa semplice dipartimentale Malattie Rare Cardiologiche dell’Azienda ospedaliera dei Colli-Ospedale Monaldi, il ritardo diagnostico resta consistente e la rete assistenziale non è sempre adeguatamente informata sui percorsi dedicati.
Dalla ricerca alla pratica clinica
Il progetto ha testato nella vita reale i campanelli d’allarme individuati dagli esperti, ricercandoli nei database della medicina generale. L’obiettivo indicato da Limongelli è portare questi modelli direttamente negli studi dei medici di famiglia e nei pronto soccorso, anche attraverso applicazioni tecnologiche basate sui dataset e capaci di generare alert specifici.
Il problema riguarda anche l’età pediatrica. Chiara Leoni, responsabile dell’Unità operativa semplice Malattie Rare Pediatriche e Terapie Innovative della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli Irccs, ha sottolineato che molti bambini arrivano alla diagnosi dopo numerose visite per lo stesso sintomo irrisolto. Il riconoscimento dei segnali più sfumati, ha spiegato, può avvenire solo quando il paziente incontra uno specialista adeguatamente formato.
Durante l’ARGO Day sono stati inoltre illustrati i risultati di tre tavoli di lavoro dedicati alle cure primarie, ai percorsi diagnostici e agli indicatori di valutazione. L’analisi ha preso in esame le conseguenze sociali ed economiche del ritardo diagnostico su pazienti, famiglie e Servizio sanitario nazionale.
Il peso economico del ritardo
Secondo l’economista sanitario Andrea Marcellusi, dell’Università degli Studi di Milano, un intervento tardivo può comportare un aumento della spesa compreso tra il 50 e il 70 per cento rispetto a una presa in carico precoce. A questi costi si aggiungono le visite private sostenute dalle famiglie, oltre agli effetti indiretti legati a pensioni, invalidità e perdita di produttività.
Il peso maggiore ricade sui caregiver: più di un genitore su tre, soprattutto tra le madri, sarebbe costretto a lasciare il lavoro, con una conseguente riduzione del reddito familiare. Il progetto ARGO sta quindi lavorando alla definizione di indicatori e percorsi condivisi per misurare gli sprechi e migliorare l’efficienza del sistema. Limongelli ha infine chiesto di rinnovare le risorse del Piano nazionale delle malattie rare e di considerare queste patologie una priorità di sanità pubblica.