Il Centro obesità e lipodistrofie dell’Aoup, afferente all’Unità operativa di Endocrinologia 1, ha recentemente compiuto un importante passo avanti nel campo della ricerca scientifica. Un team di ricercatori ha infatti condotto uno studio innovativo, che ha portato alla pubblicazione del primo lavoro europeo che analizza i dati raccolti nel Registro europeo sulle lipodistrofie. Questo studio, pubblicato sull’European Journal of Endocrinology, descrive il più ampio gruppo di pazienti affetti da lipodistrofia mai studiato finora e rappresenta un traguardo significativo per la comunità scientifica internazionale. La ricerca fornisce una panoramica completa sulla prevalenza della malattia, identificando le diverse forme e sottotipi, oltre a indagare le complicanze più comuni e le principali cause di mortalità associate.
Approfondimenti sulla Ricerca e le Sue Implicazioni
Le sindromi lipodistrofiche sono un insieme eterogeneo di malattie rare, causate da fattori genetici o acquisiti, che si manifestano con la perdita, più o meno marcata, di tessuto adiposo sottocutaneo. Queste condizioni sono spesso associate a squilibri ormonali e metabolici, rendendo la loro diagnosi e gestione particolarmente complesse. La rarità di queste patologie rende imprescindibile la collaborazione internazionale per approfondirne la conoscenza. Il Centro di Pisa, ha un ruolo di rilievo essendo tra i fondatori dell’Eclip – European Consortium of Lipodystrophies – che nel 2018 ha istituito un registro raccogliendo dati di pazienti europei affetti da lipodistrofia (esclusi i casi legati all’HIV). Questo registro ha l’obiettivo di promuovere la ricerca, la comprensione scientifica e il progresso terapeutico per i pazienti. L’ECLIP comprende 19 centri di 13 paesi, con oltre 600 pazienti registrati. Il Centro obesità e lipodistrofie dell’Aoup vanta un’esperienza ultradecennale ed è diventato un punto di riferimento internazionale nella diagnosi e nel trattamento delle sindromi lipodistrofiche. È riconosciuto come il principale centro italiano per la cura di questa malattia e tra i primi cinque in Europa. L’Aoup fa parte anche delle European Reference Network MetabERN ed EndoERN, istituite nel 2016 per favorire la condivisione delle conoscenze e il coordinamento delle cure transfrontaliere, connettendo specialisti altamente qualificati in malattie rare e complesse. Dal 2019, l’Aoup ha implementato un Percorso diagnostico terapeutico assistenziale (Pdta) che disciplina la diagnosi e la gestione multidisciplinare di queste complesse sindromi, che possono aumentare il rischio di mortalità a causa delle complicanze metaboliche e cardiovascolari associate.
Un Team di Esperti per la Cura delle Lipodistrofie
Il successo di questo studio e dell’attività del centro è il risultato del lavoro di un team multidisciplinare composto da endocrinologi, tecnici di laboratorio e infermieri professionali. Il team è composto da endocrinologhe, Silvia Magno, Donatella Gilio e Lavinia Palladino, che collaborano con Ferruccio Santini, ordinario di Endocrinologia all’Università di Pisa e direttore dell’Endocrinologia 1 dell’Aoup, e Giovanni Ceccarini, associato di Endocrinologia all’Università di Pisa. La Sezione dipartimentale Laboratorio di chimica ed endocrinologia dell’Aoup, diretta da Maria Rita Sessa, fornisce un supporto essenziale per la diagnosi, eseguendo dosaggi di leptina e adiponectina e conducendo indagini genetiche fondamentali per completare la valutazione diagnostica del paziente (con Caterina Pelosini come referente responsabile). Il team si completa con la tecnica sanitaria di laboratorio biomedico Melania Paoli e l’infermiera professionale Chiara Mencaraglia.
Un importante passo avanti nella ricerca medica
La pubblicazione di questo studio rappresenta un importante traguardo per il Centro obesità e lipodistrofie dell’Aoup e per la comunità scientifica nel suo complesso. La ricerca approfondisce la comprensione delle sindromi lipodistrofiche, aprendo nuove strade per la diagnosi, la gestione e il trattamento di queste complesse patologie. L’impegno continuo del centro, del suo team e la collaborazione internazionale sono essenziali per migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da queste malattie rare.